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livello medio
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ARGOMENTO: EVOLUZIONE
PERIODO: XXI SECOLO
AREA: GENETICA
parole chiave: ominidi, Sapiens e Neanderthal
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Le conoscenze sull’origine degli esseri umani moderni si stanno affinando grazie alle analisi genetiche dei loro resti. L’ipotesi sulle interazioni tra le due specie Sapiens e Neanderthal si sta affinando, dimostrando che non solo vissero insieme ma si mescolarono scambiandosi il loro patrimonio genetico. Secondo un recente studio pubblicato su Nature Genetics noi discenderemmo non da una ma da almeno due popolazioni ancestrali che si separarono circa 1,5 milioni di anni fa. Ma la cosa curiosa è che circa 200.000-300.000 anni fa si riunirono in un gruppo che contribuì all’80% della composizione genetica degli esseri umani moderni.
Sebbene ricerche precedenti abbiano dimostrato che i Neanderthal e i Denisoviani1 si incrociarono con l’Homo sapiens circa 50.000 anni fa, questa nuova ricerca sembra suggerire che molto prima di quelle interazioni, circa 300.000 anni fa, si verificò una mescolanza geneticamente molto più sostanziale.
A differenza del DNA dei Neanderthal, che costituisce circa il 2% del genoma degli esseri umani moderni non africani, questo evento contribuì fino a dieci volte tanto e le loro tracce genetiche si ritrovano in tutti gli esseri umani moderni.
I dati utilizzati nello studio citato provengono sia dal 1000 Genomes Project, un’iniziativa globale che ha sequenziato il DNA di popolazioni di tutti i continenti per studiarne le affinità, sia dal Progetto sulla Diversità del Genoma Umano (HGDP) e sembrano concordare che gli esseri umani moderni siano il risultato di due popolazioni che si separarono circa 1,5 milioni di anni fa (Ma) mescolandosi insieme ~300 mila anni fa in un rapporto di 80/20%.
I ricercatori hanno sviluppato un algoritmo computazionale, chiamato cobraa, che modella il modo in cui le popolazioni umane antiche si divisero fra loro e lo hanno applicato ai dati genetici reali (non provenienti dall’analisi di ossa di ritrovamenti). In particolare, sembrerebbe che queste due popolazioni ancestrali subirono dei cambiamenti sorprendenti anche dopo la loro iniziale separazione.
In estrema sintesi, una delle popolazioni si ridusse a dimensioni molto piccole prima di ricrescere lentamente nel corso di un milione di anni e sembrerebbe possa essere la popolazione ancestrale da cui si differenziarono i Neanderthal e i Denisoviani. Questa popolazione contribuì a circa l’80% del materiale genetico degli esseri umani moderni, mentre il restante 20% fu meno significativo facendo ipotizzare che questi geni potrebbero essere stati meno compatibili con il background genetico della maggioranza. In altre parole, avvenne un processo di mutazione, noto come selezione purificante, in cui nell’evoluzione vengono rimosse le mutazioni dannose. Curiosamente, applicando lo stesso modello ai dati genetici di pipistrelli, delfini, scimpanzé e gorilla, sono state trovate prove della struttura della popolazione ancestrale anche in alcuni animali.
Quindi chi furono i nostri misteriosi antenati umani?
Dal 2010, i genetisti sono stati in grado di sequenziare l’antico DNA umano2, recuperando genomi completi, in contrasto con gli approcci precedenti che si basavano sul DNA mitocondriale3, molto più abbondante (e più facilmente recuperabile), che è presente in molte copie in ogni cellula e trasmesso solo tramite la linea materna. Grazie agli studi di David Reich, un genetista che studia i genomi umani antichi confrontando i loro modelli di mutazioni, è stato possibile scoprire quali popolazioni siano migrate mescolandosi durante la preistoria. Ma il risultato forse più “emozionante” è stato quello di scoprire che tutti gli esseri umani moderni sono imparentati con “Eva mitocondriale”5.
Reich osservò che migrazioni e l’incrocio di popolazioni simili caratterizzarono la distribuzione delle diverse specie della preistoria umana in tutti i continenti. In un suo libro, Who We Are and How We Got Here, 2018 l’autore descrisse il contributo degli studi sul DNA antico (a livello di genoma) per comprendere la genetica della popolazione umana, descrivendo le ultime scoperte basate sull’analisi e il confronto del DNA antico e moderno di popolazioni umane in tutto il mondo. Dalla confrontazione emerse che quasi tutte le popolazioni umane sono il frutto di incroci risultanti da molteplici migrazioni. Ciò è stato riscontrato analizzando dati genetici asiatici, ad esempio in Giappone ed in Corea, dove le popolazioni condividono ancora circa l’80% del loro DNA.
La domanda che ci possiamo ora porre è cosa successe ai Neanderthal?
Dalle analisi genica risulta che parte del loro genoma è ancora rintracciabile negli odierni africani non subsahariani, che hanno almeno il 2% di materiale genetico dei loro antenati neandertaliani, un patrimonio frutto dell’accoppiamento, tra 100.000 e 50.000 anni fa, dei Sapiens con i Neanderthal poi trasmesso ai loro discendenti.
Le prove fossili suggeriscono che specie di ominidi come l’Homo erectus e l’Homo heidelbergensis vivevano sia in Africa che in altre regioni durante quel periodo, rendendoli potenziali candidati per lo sviluppo di queste popolazioni ancestrali. Queste scoperte aprono tante ipotesi: una selezione naturale basata sul caso (o sulla convenienza) o avvenne un fattore esterno che selezionò l’evoluzione della specie umana?
Andrea Mucedola
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in anteprima, comparazione tra un cranio di uomo moderno e quello di un neanderthal – Cleveland Museum of Natural History – hairymuseummatt (original photo), KaterBegemot (derivative work)
Sapiens neanderthal comparison en.png – Wikimedia Commons
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Note
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I Denisoviani furono una specie di ominidi vissuti in un periodo compreso tra 280.000 e 30.000 anni fa che si ritiene possano aver convissuto in aree popolate principalmente da Sapiens e in parte da Neanderthal, incrociandosi poi con l’Homo sapiens circa 50.000 anni fa.
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DNA umano o acido desossiribonucleico è una macromolecola (a debole reazione acida) che contiene e trasmette l’informazione genica ed è alla base di tutti gli organismi viventi. Dal punto di vista chimico, il DNA è un polimero organico a doppia catena i cui monomeri sono chiamati nucleotidi, costituiti da tre componenti fondamentali: un gruppo fosfato, uno zucchero (il deossiribosio) e una base azotata (adenina, timina, citosina e guanina). La sequenza dei nucleotidi costituisce il nostro codice genetico, che è tradotto negli amminoacidi corrispondenti. La sequenza degli amminoacidi forma le proteine attraverso un processo chiamato sintesi proteica che avviene tramite la sintesi di una molecola intermedia di RNA (RNA messaggero). Negli eucarioti, il DNA si realizza all’interno del nucleo della cellula in strutture chiamate cromosomi.
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All’interno delle cellule sono presenti i mitocondri, organelli di dimensioni dell’ordine di grandezza dei micron (milionesimi di metro) e di forma variabile, da tubulare a puntiforme. Nella quasi totalità dei casi, il DNA mitocondriale (mtDNA) viene ereditato dalla madre – a differenza del DNA degli autosomi (XX)4 che è trasmesso al 50% da entrambi i genitori. Il passaggio di materiale genico solo per linea materna con bassissima ricombinazione, rende il mtDNA un potente strumento per tracciare la matrilinearità.
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Nel genoma umano, ad esempio, sono presenti 22 coppie di autosomi XX, mentre X ed Y sono i cromosomi che influiscono nella determinazione sessuale (definiti eterosomi).
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“Eva mitocondriale“ è il nome assegnato ad una ipotetica antenata comune dalla quale tutti gli esseri umani viventi discendono in linea materna. In parole semplici, comparando i DNA mitocondriali di appartenenti alla specie umana di diverse etnie e regioni è emerso che tutte queste sequenze si sono evolute molecolarmente dalla sequenza di un solo esemplare. In base all’assunto che un individuo eredita i mitocondri solo dalla propria madre, deriva che tutti gli esseri umani hanno una linea di discendenza femminile derivante da una donna che i ricercatori hanno voluto chiamare Eva mitocondriale e si ritiene nacque in Africa.
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ammiraglio della Marina Militare Italiana (riserva), è laureato in Scienze Marittime della Difesa presso l’Università di Pisa ed in Scienze Politiche cum laude all’Università di Trieste. Analista di Maritime Security, collabora con numerosi Centri di studi e analisi geopolitici italiani ed internazionali. Ricercatore subacqueo scientifico dal 1993, nel 2019, ha ricevuto il Tridente d’oro dell’Accademia delle Scienze e Tecniche Subacquee per la divulgazione della cultura del mare. Fa parte del Comitato scientifico della Fondazione Atlantide e della Scuola internazionale Subacquei scientifici (ISSD – AIOSS).