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livello elementare.
ARGOMENTO: BIOLOGIA
PERIODO: XXI SECOLO
AREA: DIDATTICA
parole chiave: Genoma, adattamento, Devils Hole Pupfish (Cyprinodon diabolis)
L’importanza della diversità
Il sistema immunitario dipende da una parte molto importante del DNA, chiamata MHC (complesso maggiore di istocompatibilità), che è costituita da un gruppo di geni che aiutano a combattere le malattie, sfruttando il maggior numero di tipi diversi di versioni dei geni a disposizione. In pratica, più varietà genetica è disponibile, più possiamo difenderci dalle malattie. Ogni persona ha 46 cromosomi e ad ogni cromosoma è legato un gruppo di geni. Ogni gene ha un compito specifico, c’è quello che determina il colore dei capelli, quello che decide il colore alla pelle, quello che aiuta il sangue di trasportare ossigeno e così via. Il gruppo dei 46 cromosomi è costituito da due insiemi di 23 cromosomi: un gruppo proviene dalla mamma e l’altro dal padre. Ogni set di cromosomi ha lo stesso set di geni, per cui ognuno di noi possiede due copie di ogni gene. In pratica, avere due copie di tutto è utile perché se un gene è corrotto si ha ancora una seconda copia da utilizzare. Inoltre, se il gene danneggiato è solo uno, sebbene la malattia o la malformazione non sia presente, potrebbe passare ai propri figli. Queste persone di chiamano “vettori” perché sono portatori della malattia senza che sia presente su di loro. Con la consanguineità (inbreeding) entrambi i genitori diventano portatori dello stesso gene corrotto e quindi le probabilità di trasmettere una malattia genetica aumenta in maniera esponenziale. Ogni famiglia ha il proprio tipo di “geni malattia” e con la consanguineità si raddoppiano le possibilità che il bambino nasca malato. La biodiversità è importante perché ogni gene del MHC è “specializzato” a combattere un diverso insieme di malattia e quindi viene affetta dalla consanguineità. Se due parenti si accoppiano la variabilità genetica dei loro figli diminuisce, comportando una minor possibilità di sopravvivenza: un corredo genetico povero può renderli troppo deboli per poter resistere e affrontare le avversità. Non a caso, l’accoppiamento tra consanguinei, rappresentando un grosso problema per la variabilità genetica e quindi la sopravvivenza delle specie animali, viene regolato a livello sociale sin dall’antichità.
Ma lo è per tutte le forme animali?
Uno studio pubblicato su Nature Ecology & Evolution rivoluziona questo pensiero giungendo a delle conclusioni inaspettate e che aprono a nuove ricerche. I ricercatori hanno comparato 139 diversi studi, fatti negli ultimi 40 anni su 88 specie diverse, focalizzandosi sulla modalità di scelta del partner e quindi sugli accoppiamenti tra individui imparentati e non. Lo studio afferma, che in circostante particolari, l’inbreeding non sembra essere in alcuni casi un problema ma esista una qualche forma di adattamento selettivo nel mondo animale che va a modificare le concezioni sul naturale evitamento della consanguineità.

Devils Hole Pupfish (Cyprinodon diabolis) – autore Olin Feuerbacher / USFWSFile:Cyprinodon diabolis, males.jpg – Wikimedia Commons
Esistono dei piccoli pesci, chiamati Devils Hole Pupfish (Cyprinodon diabolis), che per necessità sono risultate le creature più consanguinee sulla Terra. Il Devils Hole Pupfish è la specie di pupfish più piccola del genere Cyprinodon con lunghezze fino a 30 mm. I maschi e le femmine differiscono nella colorazione: i primi sono generalmente di color marrone scuro con blu metallizzato sui fianchi. I margini di tutte le pinne sono neri e la parte posteriore ha iridescenze dorate. L’iridescenza è particolarmente pronunciata sugli opercoli (coperture branchiali) che hanno una lucentezza viola sul lato posteriore. L’iride è blu e iridescente. Le femmine degli esemplari giovanili sono di colore più giallo rispetto ai maschi.

larva di Devils Hole pupfish -autore Olin Feuerbacher / USFWSFile:Cyprinodon diabolis larva FWS.jpg – Wikimedia Commons
Le femmine hanno il dorso bruno-giallastro e i margini delle pinne pettorali e caudali sono gialli, non neri. La pinna dorsale ha invece un margine nero come i maschi. Gli opercoli delle femmine sono di colore verde metallizzato e i loro occhi sono colorati di blu metallizzato.
Si nutrono di alghe Spirogyra, crostacei d’acqua dolce come la Hyalella azteca e gli ostracodi, il coleottero Stenelmis calida, il verme piatto Girardia dorotocephala e le lumache d’acqua dolce Tryonia. In pratica di tutto ciò che è presente nel loro habitat.

Devil’s hole – Fonte USFWS File:Devils Hole (13987389476).jpg – Wikimedia Commons
Questi animali vivono in un unico luogo sul pianeta: una fossa stagnante con una sezione di circa 3 per 6 metri nel mezzo di Devils Hole, un angolo rovente del Parco nazionale della Valle della Morte, noto come uno dei i posti più caldi del mondo. Questa fossa, situata a 15 metri sotto il suolo del deserto e profonda oltre 152 metri, è costantemente alla temperatura di 33 gradi Celsius. Certo un posto non eccitante per vivere ma, secondo la National Park Foundation, questa rarissima specie animale, si è adattata a vivere in quell’habitat, completamente isolata dal resto del mondo, forse da 20.000 anni.
Secondo un recente articolo pubblicato sulla rivista Proceedings of the Royal Society, quell’isolamento forzato ha portato ad alcune conseguenze genetiche molto drammatiche per cui i genomi dei Devils Hole pupfish sono in media identici al 58%. Secondo Christopher Martin, un biologo evoluzionista presso l’Università della California di Berkeley, si tratterebbe di una consanguineità equivalente a cinque o sei generazioni di accoppiamenti tra fratelli e sorelle.
Dal sequenziamento del loro genoma è stato scoperto che a questi pesci mancano alcuni geni apparentemente importanti per la riproduzione; ad esempio, un gene normalmente coinvolto nella produzione di spermatozoi, la cui mancanza normalmente provoca nel mondo animale l’infertilità. Appare quindi sorprendente come questi pesciolini siano ancora in grado di riprodursi. Altro fattore sorprendente è la mancanza di un altro gene, che consente agli animali di sopravvivere in ambienti a basso contenuto di ossigeno. In quella pozza stagnante anossica questi pesci non potrebbero sopravvivere essendo per necessità fortemente consanguinei. Nonostante ciò sembrano essersi adattati con variazioni molteplici della popolazione negli ultimi anni. Secondo il Fish and Wildlife Service degli Stati Uniti, solo negli ultimi due decenni, la popolazione è quasi crollata due volte, scendendo a 38 individui nel 2006 e fino a 35 nel 2013 per poi risalire al numero attuale di oltre 260. Tutto questo non ha senso per cui i ricercatori stanno cercando di comprendere meglio la genetica di quei minuscoli pesci per determinare come stanno compensando quelle perdite genomiche e sopravvivere.
La ricerca potrebbe fornire informazioni non solo su come preservare le specie in estinzione ma anche per comprendere meccanismi di adattamento ancora sconosciuti del nostro genoma.
Fonte
Meta-analytic evidence that animals rarely avoid inbreeding | Nature Ecology & Evolution
Severe inbreeding, increased mutation load and gene loss-of-function in the critically endangered Devils Hole pupfish | Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences (royalsocietypublishing.org)
Endangered Devils Hole pupfish is one of the most inbred animals known | Berkeley News
Evaluating an icon of population persistence: the Devil’s Hole pupfish | Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences (royalsocietypublishing.org)
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